حمل

متلازمة داون والتثلث الصبغي 21 ، هل هو مختلف؟


متلازمة داون ، متلازمة كلاينفلتر ، التثلث الصبغي 21 أو التثلث الصبغي 18 ، يصعب في بعض الأحيان التمييز بين هذه الأمراض المختلفة. يتميز تريسومي 21 بوجود كروموسوم إضافي على مستوى زوج الكروموسومات 21. ويسمى هذا النوع من التثلث الصبغي أيضًا متلازمة داون ، التي سميت على اسم الطبيب الأول الذي أجرى دراسة سريرية شاملة لهذه الشذوذ الصبغي. .

ما هو التثلث الصبغي؟

  • التثلث الصبغي هو مرض وراثي يتميز بوجود كروموسوم فوقي. لدينا جميعًا 46 كروموسومات ، مقسمة إلى 23 زوجًا. كل كروموسوم يشكل زوجًا من الكروموسومات يأتي من أبينا وأمنا. شخص ثلاثي التريكوم لديه ، بدوره ، 47 كروموسومات. هذا الشذوذ ناتج عن مشكلة في إنتاج الأمشاج في الأب أو الأم. في الواقع ، لصنع الحيوانات المنوية والبيض ، يجب أن تخضع الخلايا لتقسيمات محددة.
  • عندما تحدث هذه الانقسامات بشكل غير طبيعي ، يحدث أن يكون للمشيم (السائل المنوي أو البويض) عدد غير طبيعي من الكروموسومات. وبالتالي يمكن العثور على هذا الشذوذ في خلية البيض (الخلية الناتجة عن الاندماج بين الحيوانات المنوية والبيض).
  • في حالة التثلث الصبغي ، يمكن للكروموسوم الزائد أن يؤثر على أي زوج من الكروموسومات. إذا كان الزوج 21 هو المتأثر ، فسنتحدث عن التثلث الصبغي 21. إذا كان الزوج 18 قد تأثر ، فإننا نتحدث عن Trisomy 18.
  • يحتوي النوع البشري على 23 زوجًا من الكروموسومات مقسمة إلى 22 زوجًا من autosomes وزوج من الكروموسومات الجنسية. في بعض الأحيان يؤثر التثلث الصبغي على زوج الكروموسوم الجنسي. في متلازمة كلاينفلتر ، على سبيل المثال ، يشير التثلث الصبغي إلى زوج كروموسوم الجنس الذي يحتوي على كروموسوم X اثنين وكروموسوم Y واحد.

ما هي متلازمة داون؟

  • متلازمة داون ، التي سميت على اسم الطبيب الذي وصف هذا التثلث الصبغي في أواخر القرن التاسع عشر ، هي الاسم الآخر للتثلث الصبغي 21. وبالتالي فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم 47 كروموسومات موزعة في أزواج ، باستثناء مستوى زوج 21 الذي يحتوي على 3 كروموسومات.
  • يؤدي وجود هذا الكروموسوم الزائد عن الحد إلى ظهور أعراض مميزة: نغمة عضلية ضعيفة ، أنف مسطح ، قوام شجاع ، عيون مائلة ، وجه مستدير ، تخلف عقلي وحركي. تختلف علامات التثلث الصبغي 21 اختلافًا كبيرًا من فرد لآخر: قد يكون لدى بعض الأفراد تأخر عقلي وحركي كبير بينما قد يكون الآخرون مستقلين تمامًا في مرحلة البلوغ.
  • يزيد وجود هذا الكروموسوم الزائد من خطر الإصابة بأمراض القلب والتهاب الأنف والأذن والحنجرة أو بعض أنواع السرطان مثل سرطان الدم. يجب أن يستفيد المصابون بمتلازمة داون من متابعة طبية أكبر بكثير.
  • يمكن تحديد خطر التثلث الصبغي 21 من الموجات فوق الصوتية الأولى (ما بين 11 إلى 13 أسبوعًا من انقطاع الطمث) بفضل قياس شفافية الأنف وطول القحف الذيلي. فحص الدم ، الذي يتم إجراؤه خلال هذه الفترة نفسها ، لتحديد تحديد علامتين مصليتين يجعل من الممكن تقييم الخطر المحتمل. إذا تم تقدير الخطر بأكثر من 1/250 ، فقد يتم تقديم اختبارين تشخيصيين: خزعة الأرومة الغاذية أو بزل السلى.